Cientistas apresentaram neste sábado (13), na conferência da Sociedade Europeia de Genética Humana em Gotemburgo, na Suécia, um novo exame de sangue materno capaz de detectar milhares de condições genéticas graves no feto – sem a necessidade de procedimentos invasivos.
A técnica, chamada NIFS (Non-Invasive Foetal Sequencing, ou sequenciamento fetal não invasivo), detecta fragmentos do DNA do feto que circulam na corrente sanguínea da mãe durante a gravidez, segundo reportagem do The Guardian.
Como funciona
Por meio de sequenciamento genético avançado e métodos computacionais, o exame identifica variantes genéticas em quase 23.000 genes de cada feto. O procedimento foi realizado em média na 17ª semana de gestação.
Em um estudo com 565 gestações, o NIFS detectou entre 95% e 99% das variantes genéticas encontradas por métodos invasivos – e mais de 97% das variantes clinicamente relevantes.
O que detecta
O teste é capaz de identificar condições como fibrose cística, síndrome de Noonan, síndrome de Charge, síndrome de Stickler, acondroplasia e dezenas de outros distúrbios genéticos raros, segundo o Dr. Christopher Whelan, cientista computacional sênior do Broad Institute do MIT e Harvard.
O painel cobre mais de 2.500 genes – o mesmo escopo do painel de anomalias fetais da Genomics England, um dos mais abrangentes do mundo.
Por que importa
Atualmente, o diagnóstico confiável de condições genéticas fetais depende de amniocentese ou biópsia de vilosidades coriônicas – procedimentos que utilizam agulhas e carregam risco de aborto espontâneo em cerca de 1 a cada 200 casos.
“Muitas mulheres recusam os métodos invasivos por causa do risco ao feto, do estresse, das dificuldades de acesso e do custo”, disse Whelan ao The Guardian. O NIFS eliminaria essa barreira ao oferecer precisão equivalente sem riscos físicos.
A ressalva dos especialistas
O professor Alexandre Reymond, da Universidade de Lausanne, descreveu o avanço como um “feito extraordinário” que abre oportunidades imediatas de tratamento e prevenção.
Mas o professor Angus Clarke, geneticista clínico da Universidade de Cardiff, alertou para os riscos de usar o teste como triagem exploratória. Genes de significado incerto poderiam ser encontrados, gerando ansiedade nos pais e colocando bebês em trajetórias desnecessárias de vigilância médica.
“Você coloca os pais em uma posição muito difícil”, disse Clarke ao The Guardian. “Quando não há um problema específico sendo investigado, respostas potenciais podem criar mais problemas do que resolver.”
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